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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

昭通微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

仅需一次肿瘤组织+血液配对采样,即可精准判定MSI状态,为实体瘤PD-1免疫治疗及II期结直肠癌化疗决策提供依据。

适用人群

  • 结直肠癌患者,特别是II期患者需明确能否避免5-FU辅助化疗
  • 子宫内膜癌患者,指南推荐常规进行MSI状态检测
  • 晚期实体瘤患者,评估PD-1免疫治疗获益机会
  • 临床怀疑林奇综合征的患者,MSI-H是核心筛查信号
  • 其他实体瘤患者,寻找免疫治疗分子标志物时适用
  • 需与IHC结果互参的患者,DNA层面验证MMR状态

检测内容

本检测采用多重荧光PCR联合毛细管电泳片段分析法,对同一个体的正常组织(血液白细胞)和肿瘤组织(石蜡贴片)进行配对分析。核心判读位点为6个单核苷酸重复位点:NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27,另设Penta C、Penta D和Amelogenin作为对照位点。依据NCI(美国国立癌症研究所)国际标准,当≥2个判读位点出现不稳定时判定为MSI-H(高度不稳定),1个位点为MSI-L(低度不稳定),0个位点为MSS(稳定)。检测可明确肿瘤是否处于错配修复缺陷状态,直接关联PD-1免疫治疗获益可能性,以及II期结直肠癌患者是否适合5-FU单药辅助化疗。需注意,本方法建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%时不排除假阴性可能;结果仅对送检样本负责,最终治疗决策需结合临床。

检测流程

采样流程简便:只需提供患者术后石蜡包埋组织切片(或活检组织块)以及外周血2-3毫升(EDTA抗凝管)。无需空腹,无特殊饮食要求。肿瘤组织由病理科常规取材,血液样本可于当地医院或合作采血点完成。支持全国样本冷链邮寄,标本稳定保存,实验室接收后即进入检测流程,报告周期通常5-10个工作日。

准确性说明

检测基于多重荧光PCR与毛细管电泳,方法学成熟、重复性好,直接读取DNA片段长度变化,客观定量,避免免疫组化判读的主观性。MSI-H阳性结果提示肿瘤存在错配修复缺陷,患者可能从PD-1免疫治疗中获益;II期结直肠癌MSI-H患者预后较好,且不推荐5-FU单药辅助化疗。MSI-H阳性者约90%以上与林奇综合征相关,建议进一步行胚系MMR基因检测确诊。MSS/MSI-L患者免疫治疗获益小,按标准化疗方案。检测局限性在于肿瘤细胞含量过低可能导致假阴性,需病理科富集后重测。

详细流程

  1. 咨询预约:联系客服了解检测详情,确认适应症及样本要求
  2. 样本采集:在昭通合作医院或采血点采集外周血2-3ml,同时提供肿瘤组织石蜡切片或蜡块
  3. 样本寄送:专业冷链物流将配对样本安全运输至实验室
  4. 样本接收与质检:实验室核对样本信息,评估肿瘤细胞含量及DNA质量
  5. 多重荧光PCR扩增:同时扩增正常与肿瘤组织DNA中9个STR位点
  6. 毛细管电泳片段分析:通过基因分析仪分离扩增产物,精确测量片段长度
  7. 数据判读:专业软件对比正常与肿瘤组织片段差异,按NCI标准判定MSI状态
  8. 报告出具:5-10个工作日内生成正式报告,含MSI判读结果及临床意义解读

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我丈夫50岁,有结直肠癌家族史,他自己没得癌症,能做这个MSI检测筛查吗?
这个检测需要同时提供肿瘤组织和血液配对样本,用于对比分析微卫星片段变化。因此,它不能用于健康人群的癌症筛查。如果您丈夫有明确家族史,建议他咨询专科医生,考虑进行林奇综合征相关的胚系基因检测,这才是筛查遗传风险的正确方法。
我在昭通的医院做了手术,肿瘤蜡块和血样怎么寄送?
您需要先联系我们的客服获取送检流程和专用采样盒。通常需要提供:1)肿瘤组织的石蜡包埋切片或蜡块;2)同时抽取的外周血(用于提取白细胞DNA)。样本需常温运输,避免高温或冷冻。请确保医院病理科出具的相关信息完整,我们会尽快安排检测。
肿瘤细胞含量50%以上才推荐检测,我的只有40%会影响结果吗?
报告建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性。您的40%属于临界范围,仍可检测,但结果需谨慎解读。建议与病理科沟通,通过显微切割富集肿瘤区域后再送检,或加做IHC检测MMR蛋白作为验证,以提高准确性。
我是II期结直肠癌,报告MSI-H,医生说不化疗,后续该怎么做?
根据检测报告,II 期结直肠癌 MSI-H 患者预后较好,且不能从 5-FU 单药辅助化疗获益,所以不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗。后续需遵医嘱定期复查(如肠镜、肿瘤标志物),同时评估是否需要免疫治疗。若怀疑林奇综合征,建议进一步胚系基因检测并安排家属筛查。
我的肿瘤组织是3年前手术的切片,还能用来做MSI检测吗?
可以,只要石蜡切片保存良好、肿瘤细胞含量足够(建议>50%,低于30%不排除假阴性),即使是数年前的存档切片也能用于检测。具体能否使用,建议由病理科医生评估切片质量后确认。

注意事项

  • 本检测仅对送检样本负责,结果仅供临床参考
  • 建议肿瘤细胞含量>50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 需同时提供肿瘤组织与血液(白细胞)配对样本,缺一不可
  • 本方法仅通过6个单核苷酸重复位点判读,不覆盖其他微卫星位点
  • MSI-H阳性者需结合临床及其他检测结果综合判断,建议咨询专科医师
  • MSI-H阳性后如需确诊林奇综合征,应进一步行胚系MMR基因检测
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐氟尿嘧啶类单药辅助化疗,遵医嘱
  • 检测报告周期通常5-10个工作日,具体以实验室实际为准
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (7条,均分5.0)

熊** 已验证 体检异常

一开始在几家机构间犹豫,你们家的咨询老师没有贬低别家,而是客观列出了不同产品的侧重点和你们的技术优势,让我自己比较选择。这种客观、自信又不诋毁同行的态度,让我最终选择了你们。事实证明,专业和靠谱才是最重要的。

机构回复

感谢您的最终选择。我们相信,专业的价值在于客观和真实。帮助用户基于充分、准确的信息做出最适合自己的决定,才是我们咨询服务的核心目标。

2026-05-2365人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-05-1826人觉得有用
唐** 已验证 家族史筛查

总体来说检测和服务是满意的,结果也很有用。就是感觉从下单到拿到纸质报告的周期有点长,虽然电子版先收到了,但我们有些场合需要纸质版,又等了好几天。可能是我自己比较着急用。另外,检测费用确实不低,如果能分期或者有明确的费用减免渠道信息就更好了。

机构回复

非常感谢您的满意和真诚建议。关于纸质报告寄送时间,我们会与物流方协同优化,尽力缩短周期。费用方面,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,并及时告知用户相关的公益援助信息。再次感谢!

2026-05-2132人觉得有用
文** 已验证 术后复查

我作为肺癌家属,拿到MSI报告(结果是MSS)时有点失望,觉得白做了。但后续顾问专门打电话来,花了半小时解释“阴性”结果同样有价值,排除了一个选项,帮助医生更聚焦其他疗法。还分享了相关临床试验信息。这种负责任的跟进改变了我的看法。

机构回复

非常感谢您分享这个重要感受。我们坚信每一个检测结果都有其临床价值,而解读与沟通正是关键。很高兴我们的顾问能帮助您理解结果的意义,为您后续决策提供支持。

2026-05-0128人觉得有用
黎** 已验证 结直肠癌

肠癌患者,病友群推荐的。对比后觉得价格算公道,毕竟是一站式服务,从取样指导到报告解读都包了。报告电子版还能随时看,很方便。省去了来回跑的麻烦,这个服务算进价格里我觉得合理。

机构回复

谢谢您和病友的推荐!我们致力于打造便捷、省心的一站式体验,将服务价值落到实处。电子报告永久可查的设计也是为了方便您随时调阅,感谢支持!

2026-05-0856人觉得有用
侯** 已验证 靶向用药参考

我妈妈是胃癌术后,医生说做一下MSI检测对后续治疗有用。我刚开始完全不懂这是什么,打电话咨询的时候,客服小姐姐特别有耐心,用打比方的方式解释,什么‘基因身份证’、‘免疫系统的钥匙’,一下子就明白了。整个过程都有短信提醒进度,让人很安心。

机构回复

感谢您的认可!能用通俗的方式让您理解复杂的检测原理,是我们咨询服务的价值所在。我们也会坚持做好每一个环节的主动告知,让您和家人更踏实。祝阿姨后续治疗顺利!

2026-05-1537人觉得有用
熊** 已验证 结直肠癌

本人甲状腺结节,医生说有必要排除风险做了MSI。我特别在意个人隐私,所以寄样本时用了化名,还特意叮嘱客服。没想到他们很配合,后续沟通和报告都用了化名,直到我去医院才用真名核对。这种灵活又谨慎的处理方式让我很满意。

机构回复

感谢您的认可!保护客户隐私是我们的核心原则,使用化名是完全可行的选择。我们会在法律和医疗规范允许的范围内,全力配合客户的个性化隐私需求,确保您安心、放心。

2026-03-1255人觉得有用

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